ATAXIA DE FRIEDREICH É uma das doenças hereditárias mais comuns, transmitindo-se de modo recessivo caracterizada por ataxia progressiva devido à degenerações do cerebelo, tronco cerebral, medula espinhal, nervos periféricos e ocasionalmente, gânglios da base. As manifestações clínicas aparecem antes dos 20 anos, durante a infância ou adolescência, como: marcha diferente das outras crianças, com desequilíbrios e quedas frequentes, disartria, incoordenação dos movimentos das mãos, nistagmo, diminuição ou ausência de reflexos tendinosos profundos, sinal de Babinski e, perda da propriocepção e, mais tarde, os músculos dos membros se atrofiam, a coluna se deforma, surgindo a escoliose, os pés tornam-se cavus e os dedos apresentam-se em martelo. Estas deformações são tanto mais importantes quanto mais precoce for o início da doença. Cerca de 10 a 15 anos após o início, os doentes estão confinados a cadeira de rodas e completamente dependentes da família em toda atividade da vida diária. Não há, no entanto, deterioração mental. Friedreich em sua descrição inicial, em 1863, mencionou o envolvimento de outros órgãos ao longo da evolução da doença, particularmente, o coração (cardiopatia hipertrófica, com crises de taquicardia e insuficiência cardíaca em dois terços dos casos), sendo provavelmente a maior causa da morte. Há associação (10-20% dos casos) com diabetes insulino-dependente. A média de vida é cerca de 37 anos. O gene da ataxia de Friedreich, localizado no cromossoma 9, foi recentemente identificado, tornando possível a confirmação direta do diagnóstico e abrindo novas portas à investigação da doença. Os casais com um filho com a síndrome têm uma probabilidade em 4 de outro filho vir manifestar também a doença. Através de exames genéticos é possível distinguir portadores e não portadores, oferecendo aos primeiros a possibilidade de diagnóstico pré-natal. Este procedimento requer, no entanto, um diagnóstico clínico exato (pois, existem outras doenças parecidas causadas por deficiência em vitaminas E e B12) e o estudo prévio da família. O tratamento é meramente sintomático, devendo ser os pais serem encaminhados ao aconselhamento genético.
Posted on: Thu, 27 Jun 2013 18:57:05 +0000
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