TALASSEMİYA Thalas - (dəniz) Emiya- ( anemiya) sözlərinin birləşməsindən ibarət olana talessemiya "dəniz anemiyası" deməkdir. ÜST verdiyi məlumatlara görə dünyada 266 milyon talasemiya daşıyıcısı və 300 min talasemiya xəstəsi vardır. Xəstələrin 800 minə yaxını Hindistan əhalisidir. Talassemiya irsi xəstəlikdir,qohum evlilikləri bu xəstəliyin daha geniş yayılmasına səbəb olur. Xəstəlik zamanı anemiyanın yaranmasına səbəb eritrositlərin əsas strukturunu təşkil edən hemoqlobinin qüsurlu olmasıdır. Bu cür hemoqlobin oksigeni özünə birləşdirə və toxumalara daşıya bilmir. Toxumalarda oksigenin çatışmamazlığı solğunluq, halsızlıq, tez yorulma , inkişaf geriliyi kimi problem lərə yol açır. TALASSEMİYA FORMALARI Talassemiya daşıyıcısı: Daşıyıcı insanlar tamamən sağlamdır. İki daşıyıcı evləndikdə uşaqlarında 25% ehtimalla sağlam ,25 % xəstə,50% daşıyıcılıq görülür. Daşıyıcı insan sağlam insanla evləndikdə xəstə uşaq doğulmur, 50% sağlam,50% daşıyıcı olur. İki xəstə evlənərsə bütün uşaqlar xəstə olur. Daşıyıcılarda yüngülvari anemiya görülə bilər. Klinik əlamətlər olmur, bu qədər solğunluq hissi olunur. Qan transfuziyasına ehtiyac yoxdur. Talasemiya daşıyıcıların xəstəlikləri haqqında bilməsi vacibdir. Onlar gələcəkdə daşıyıcı və xəstə insanlarla evlənərsə uşaqlarında bu xəstəlliyin ortaya çıxacağını bilməlidirlər. Talesemiya daşıyıcılığın bilmək üçün qan ətrafı müayinə edilir. MCV, MCH təyin olunur. (MCV < 79, MCH < 27 olduqda daşıyıcı ola bilər) Hb elekroforezi ilə Hb F və Hb A2 təyin olunur, ehtiyac olduqda serum dəmiri və dəmir bağlayıcı xüsusiyyət aşkar olunur. Talassemia intermedia: Xəstəliyin yüngül formasıdır. Xəstəlik əlamətləri adətən irəli yaşlarda görülür. Talassemiya mayor: Ağdəniz anemiyası adı ilə tanınır. Erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Ciddi gedişlidir. Uşaqlarda ilk əlamətlər 6 aylıqda ağır, irəliləyən anemiya şəklində özünü göstərir. Bu uşaqlarda 3-4 həftədən bir qan transfuzi yasına ehtiyac var. Eritorisitləri kiçik olduğu üçün yanlışlıqla dəmir defisistli anemiya kimi dəmir müalicəsi ala bilinir. Talassemiya xəstəsi ömrü boyu həkim konturolunda olmalı və bu xəstəliklə birgə yaşamalı olduğunu bilməlidir. Qan transfusiyası başlama krietriləri : Hb 70q/l aşağı düşərək 1 həftə bu səviyyədə qalması Böyümədə ləngimələr görünməsi Dalağın sürətli böyüməsi Transfuziyadan əvvəl səviyyəsi 90-105q/l arasında olmalı, transfuziyadan sonra (30dəq sonra) 150 q/l keçməlidir. Orta hesabla 120 q/l olmalıdır. Qan transfuziyasının əlavə təsirləri : 1.Transfuziya zamanı qızdırma, titrəmə ola bilər. Buna səbəb leykositlərdir. Eritrosit surpenziyası hazırlanarkən leykositləri qarışa biləcəyindən leykosit filtri istifadə olunmalıdır. 2. Hepatit B,C kimi qanla keçən infeksiyalar yoluxa bilər. 3. Verilən qanla xəstənin qan qrupu tam uyuşması ( subqrup uyğunsuzluğu) bu qana qarşı anticisimlər əmələ gəlir, köçürülən qan parçalanır. Bunun üçün də ayrıca müalicəyə ehtiyac ola bilər. Talasemiya xəstələrdə görülən tipik görünüş - qabarıq alın və almacıq sümüyü burun kökünün çöküklüyü, dişlərin anormallığı anemiya ilə bağlıdır. Bu cür anomaliyalar çox zaman ana bətnindəykən inkişaf etməyə başlıyır. Vaxtında müalicəyə başlayan xəstələrdə bu cür görünüş olmur. Talasemiya xəstənin Hb -i 95 q/l üstündə saxlanmalıdır. Kənardan alınan , köçürülən eritrositin ömrü 1-4 həftədə tükənir. Hər 3-4 həftədə alınan eritrosit suspenziyası ilə orqanizmə dəmir daxil olur. Dəmirin ehtiyacından artığı qaraciyərdə depolanır. Qaraciyərin depolamaq gücünün aşdıqda isə ürək, tiroid, pankreas, dalaq kimi həyatı vacib orqanlarda dəmir toplanır. Bu orqanlarda hüceyrə zədələnməsinə yol açır. Xəstələrdə ürək çatışmazlığı, şəkər xəstəliyi , inkişaf geriliyi, hormonal çatışmazlıq kimi problemlərə yol açır. Buna görə artıq dəmirin orqanizmdən atılmasını təmin etmək lazım gəlir. Dəmir ən asan yolla sidikdə (az miqdarda nəcislə) xaric olunur. Bunun üçün xəstələrə dəmirbağlayıcı preparat verilir, 3 yaşdan yuxarı uşaqlara verilir. Qarın bölgəsinə, ayaq və qolun üstünə - dəri altına yeridilir. Toxumalar zədələnməməsi üçün iynənin yeri dəyişdirilir. Yerində şişkinlik, qızartı görülə bilər. İnfeksiyalardan sonra sidik və nəcisin rəngi tündləşir, qırmızı rəng alır. Bu qorxulu deyil , dəmirin atıldığını göstərir. Oral yolla qəbul olunan, kiçik, mədədə sorulan preparatlar da var. Bu preparatlar infeksiyaya kimi ağrı prosedurundan fərqli olaraq daha rahatdır. Əlavə təsirləri - neytropeniya, aqqronulositoz əmələ gəlir. Orqanizmdə dəmirin toplanması kontrolu ilə 3 ayda bir feritin testi dəyərləndirilir. Ferritin 150 mg/dl az olması idealdır, 300 mg/dl çox olması orqanları zədələnə bilər. Sümük iliyi transplantasiyası : Uğurla aparılan transplantasiya tam sağalma ilə nəticələnir. Sümük iliyində qan hüceyrələri yaradan kök hüceyrələr olur. Öncə xəstənin öz yararsız sümük iliyi dərmanlarla və şüalanma ilə məhv edilir. Sonra donordan alınan (qalça sümüyündən) sağlam ilik xəstənin damarlarına maye olaraq yeridilir. Donorun kök hüceyrələri respientin (xəstənin) normal qan yarada biləcəkləri sümüklərə çatar və bu proses 2-3 həftə çəkir. Risk: Ən böyük risk toxuma uyuşmazlığıdır. Bu uyuşmazlıq bağırsaq və qaraciyərdə yüngül, ciddi, hətta ölümcül problemlərə yol açır. Bunun olmaması üçün, ən yaxşısı iliyin bacı - qardaşdan alınmasıdır. Daha uyğun isə HLA-sı ən çox uyğun olan əkizdir. Əkiz olmayan bacı qardaşın uyğunluğu 25% dir. Ailədən kənar fərdlərlə uyğunluq isə tapmaq kifayət qədər çətindir. Donorun yaşı ilə 3 dən az olmamalıdır. Digər bir yol plasenta və göbək ciyəsi qanıdır ki, bu qan transplatasiyasıdır , kök hüceyrə ilə zəngindir. Dölün HLA -sı ananın xəstə uşağı HLA sına uyğundursa bu cür transplasentasiya həyata keçirir. Doğumdan əvvəl diaqnoz: Hələ doğmamış körpənin talasemiyalı olub- olmadığını öyrənmək üçün 3 test mövcuddur. 1. Amniosintez, hamiləliyin 2 ci trimestrində (18-22) həftəlikdə tətbiq olunur. Amnion mayesində götürülüb test edilir. Bu test sonrakı həftələrdə aparıldıqda ana tərəfindən risq olmasada 1 neçə gün və ya həftə ərzində düşüklərə səbəb ola bilər. 2. Kordonsentez: Göbək ciyəsindən alınmış qan testi edilir. 3. Xorionik villus örnəkləməsi : 10-11 həftəlik hamilələrdə tətbiq olunur. Nümunə xorionik villus hüceyrələrindən alınır. Ana tərəfindən risk olmasa da düşüyə səbəb olması riski var. Talasemiyanın ürək və endokrin komplikasionları: Anemiya və dəmirin həddən artıq toplaması ürək çatışmazlıqlarına gətirib çıxarır. Qan köçürülməyən və ya az köçürülən xəstələr 20 yaşa çata bilmirlər və onlarda ölümə səbəb ürək çatışmazlığı olur. Ürəkdə depolanan dəmir, funksiyaları zəiflədir, infeksiyalara və xəstəliklərə qarşı həssas hala gətirir. Aritmiya, miokard əzələsinin yığılma zəifliyi, sistolik disfunksiya , toxumalarda maye toplanması, nəfəs darlığı, ürək döyünmə kimi narahatlıqlar ortaya çıxır. Endokrin sistemin tiroid, paradiroid, adrenal vəz pankreas vəzin hüceyrələri, kişilərdə toxumluq, qadınlarda yumurtalar qan və oksigen azlığından, dəmirin həddən artıq toplanmasından zədələnir. Nəticədə dalağın böyüməsi, hiportiroidizm, cinsi inkişafın ləngiməsi, hipoqanadizm, xroniki qaraciyər xəstəlikləri diabet əmələ gəlir.
Posted on: Mon, 05 Aug 2013 10:01:35 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015