esta é a carta de dr.paul Queridas famílias 11q , Em primeiro lugar , gostaria de agradecer a todos vocês que me contactou recentemente sobre os problemas comportamentais e cognitivos na síndrome de Jacobsen . Como vocês sabem, o meu foco de pesquisa primária foi sobre os aspectos cardíacos da JS . Nós identificamos o gene que achamos que faz com que os defeitos cardíacos em JS, e estão fazendo um grande progresso na compreensão dos mecanismos de como essa funções dos genes no desenvolvimento cardíaco normal , bem como a forma como a perda de sua função faz com defeitos cardíacos . Nós agora sabemos que há outros fatores genéticos que podem impedir este gene de causar defeitos cardíacos , e esperamos ser capazes de identificar esses fatores. Se assim for, isto pode conduzir a novas estratégias para a prevenção de , pelo menos, alguns dos defeitos cardíacos que ocorrem em JS . Como você sabe, porque os problemas cognitivos e comportamentais em JS são tão prevalente e persistente, você me pediu para iniciar uma abordagem de pesquisa semelhante para tentar definir e compreender esses problemas. Porque eu realmente não tenho nenhum conhecimento formal, nessas áreas , tenho sido muito feliz a recorrer aos esforços de colaboração de vários indivíduos , inicialmente Dr. Zona Lai, e, atualmente, os drs . Marty Stein, Sarah Mattson , Natacha Akshoomoff , Anneke Maas, e Alexey Terskikh . Graças a essas pessoas , que começaram a desvendar , pelo menos, alguns dos muito complexos problemas cognitivos e comportamentais que ocorrem na JS . O que estamos identificando uma relação extremamente complexa entre genes e os fenótipos clínicos. Em contraste com a história do coração , é evidente que existem vários genes em 11q que contribuem para os problemas cognitivos e de comportamento , e ainda mais provavelmente genes de fora de 11q , que também pode influenciar o fenótipo clínico . O fato de que muitos dos seus filhos não respondem às terapias médicas e comportamentais convencionais é um testemunho da complexidade e novidade dos mecanismos genéticos subjacentes aos problemas comportamentais e cognitivos em 11q . Como muitos de vocês sabem, há uma diversidade incrível no grau de comprometimento cognitivo e os tipos de problemas comportamentais, seus filhos têm. Claramente, existe uma correlação entre o tamanho / localização da deleção e grau de comprometimento cognitivo . Fizemos publicar o nosso primeiro artigo sobre este assunto há vários anos, e estamos no processo de se preparando para apresentar um novo manuscrito para publicação descrevendo nossa observação mais recente que um subgrupo de pacientes JS tem autismo. Eu espero também estar escrevendo um outro papel ainda este ano descrever a complexidade de como os genes múltiplos, em conjunto , contribuem para as alterações cognitivas em seus filhos . Seguindo em frente , acreditamos que a única maneira de desenvolver melhores terapias para seus filhos é continuar a delinear os mecanismos genéticos desses problemas. Ao longo dos últimos anos , a investigação levou -nos a inventar uma estratégia que poderia levar ao desenvolvimento de um novo medicamento para problemas de memória e aprendizagem, bem como a ansiedade e, potencialmente , ADHD, com base na função de um dos genes que identificamos em 11q . Infelizmente, tão excitante quanto isso soa , eu não tenho sido capaz de garantir o financiamento crítico que precisamos mover esta pesquisa para a frente e , infelizmente , vou ter que acabar com essa área da nossa pesquisa muito em breve. Como muitos de vocês sabem, o desenvolvimento de medicamentos é extremamente caro e muito arriscado. Precisamos garantir cerca de US $ 2 milhões para manter esta investigação vai . A dura realidade é que sem apoio financeiro, não pode haver investigação futura para ajudar seus filhos . Quanto autismo, estamos aguardando os resultados de um estudo em andamento para uma droga que pode ajudar a tratar crianças com autismo JS . Eu não vou saber os resultados desse julgamento até o final deste ano. Se isso funciona, espero ser capaz de lançar um pequeno estudo piloto dentro de um ano para testar sistematicamente este medicamento em crianças com autismo JS . A boa notícia é que essa é uma droga bem conhecida e segura , por isso não seria necessário qualquer "desenvolvimento" fase de pesquisa, apenas um ensaio clínico. Também é importante considerar outros problemas médicos , que podem contribuir para problemas cognitivos e comportamentais. Por exemplo , sabemos que muitos dos seus filhos têm problemas de sono , constipação crônica e infecções recorrentes. Pense em como você se sentiria se você fosse sempre privação de sono , prisão de ventre , e teve um resfriado. Sem dúvida, isso teria um efeito sobre o seu comportamento e, provavelmente , sua atenção e seu interesse em aprender ! Para resumir , eu gostaria de agradecer a todos vocês pelo seu interesse em nossa pesquisa e pelo seu apoio. Não surpreendentemente , a pesquisa revelou que os problemas cognitivos e comportamentais em JS são extremamente complexas. A única maneira para que possamos continuar a fazer progressos para ajudar seus filhos é para nós trabalharmos juntos, e espero encontrar melhores maneiras de obter financiamento adicional para esta pesquisa muito caro e demorado. Eu não posso enfatizar o suficiente o quanto é importante para você para participar da próxima conferência que se vai realizar aqui em San Diego no próximo verão. Para dizer o óbvio , nada disto pesquisa é possível sem a sua participação. Obrigado mais uma vez ! Abraço, Paul
Posted on: Sun, 15 Sep 2013 08:02:28 +0000
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