ÚVODNÍK OKO URAGÁNU či moderná, molekulárna (personalizo-vaná) medicína metabolických ochorení? .. Diabetes a obezita, 2011:11( 22) ... uragán nás všetkých strháva a uvrhuje do ríše zabudnutia, v ktorej sa náš národ a jeho pospolitosť stanú útržkami potrhaného sna ... Nataniel Hawthorne Nedávno som mal zaujímavý rozhovor s jedným priateľom, veľmi skúseným klinikom, o klasických a nových metódach v oblasti diabetológie. V posledných rokoch sa totiž čoraz viac tlačia do popredia metódy, ktoré sú značne komplikované z hľadiska technického aj interpretačného, a preto je ich výsledok pre klinicky zmýšľajúceho človeka niekedy ťažko uveriteľný. V klasickom ponímaní medicíny, pacienta treba vyspovedať, preklepať, popočúvať, prehmatať, zmerať krvný tlak, urobiť EKG, základnú biochémiu a moč plus sediment, krvný obraz a diferenciál, sono rôznych orgánov, RTG snímku či CT, MR, prípadne aj ďalšie špeciálnejšie vyšetrenia ako komplet-ná imunológia, prietoková cytometria z periférnej krvi či punkciu kostnej drene, aspiračné cytobiopsie štítnej žľazy, punkciu pečene či iných orgánov, rôzne endoskopické vyšetrenia a mnohé ďalšie umožňujú postaviť správnu diagnózu a nasadiť správnu liečbu. Zlaté pravidlo kliniky vraví, že dôsledné vyspovedanie pacienta z jeho ťažkostí a fyzikálne vyšet-renia sú najdôležitejšie a vo väčšine prípadov nás privedú k správnej diagnóze. Pomocné vyšetrenia sú len pomocné, preto sa na ne zvykneme pozerať s určitým odstupom. Každý z nás totiž už zažil aspoň jednu vlnu nadšenia pre nejakú novú metódu, po ktorej nasledovala určitá vlna skepsy (pretože nedokáže všetko) a aspoň čiastočný návrat k starým osvedčeným postupom. Nakoniec sme si však na väčšinu z týchto pomocných vyšetrení už zvykli a vieme kedy ich použiť a nakoľko im veriť. Dnes si už nikto nevie predstaviť diagnostiku diabetu bez glykémie alebo monito-ring bez HbA1c. Pričom väčšina z nás nevie presnú metodiku stanovovania glykémie a iba málokedy si nekladie otázku či je tomu naozaj tak, keď príde z biochémie výsledok (nebodaj aj opakovaný). Rovnako aj v liečbe sme si už akosi zvykli spoliehať sa na klinické skúsenosti lekára a výsledky veľkých „evidence-based“ klinických štúdií, ktoré predsa musia byť správne a pravdivé. Veď boli zís-kané na desaťtisícových súboroch starostlivo vyberaných pacientov, sledovaných aj niekoľko rokov, vyšetrovaných „odpredu aj odzadu“ a prinášajú skvelé poznanie zdravotného stavu pri jednotlivých diagnózach, výborné vedomosti o terapeutických modalitách. Ale pri všetkej úcte k tým kolegom, ktorí tvoria dizajny týchto „trialov“ vrátane detailných proto-kolov ako a čo a kedy urobiť s účastníkmi týchto klinických štúdií a ako lege artis štatisticky spracovať získané poznanie klinických „hard end-pointov“ a/alebo laboratórnych parametrov, sa nakoniec získajú vedomosti o chorobe a liečbe „ŠTÚDIOVÉHO pacienta“, čiže „priemerného jedinca“. Ale Vy sami najlepšie viete, že každý jeden z Vašich pacientov vo Vašej ambulancii je trochu iný ako ten „priemerný štúdiový“. Preto si myslím, že je na čase si položiť otázku potreby a možnosti mať k dispozícii také vyšetrenia, ktoré by umožnili „liečbu šitú na telo pacienta“ či inak povedané robiť „personalizovanú medicínu“. Jednou z príčin tejto interpersonálnej variability je práve rôzna genotypová „výbava“ každého jedinca, ktorá modifikuje jeho výsledné klinické prejavy daného ochorenia. Presné poznanie genotypu umožňuje prevenciu a/alebo liečbu ochorenia „ušiť na mieru“ pacienta. Možnosť ako túto genotypovú výbavu prečítať nám dávajú metódy DNA analýzy, ktoré možno nie tak rýchlo prenikajú do nášho me-dicínskeho povedomia, lebo žijeme v ťažkých podmienkach súčasnej klinickej praxe. Nedávno sa ma však môj veľmi dobrý priateľ, klinik priamo spýtal: „A prečo by som mal tým Tvojim DNA analýzam veriť?“ Každý z nás má v práci zapnuté to „strážne oko“ v uragáne svištiacom okolo nás, indukovaným stále sa viac otvárajúcimi nožnicami medzi znižujúcimi sa možnosťami finančných vstupov do systému zdravotníckej starostlivosti a skutočnou potrebou medicínskych (nie ekonomických) rozhodnutí a kva-lifikovaných výkonov na ambulanciách či klinických pracoviskách, na ktoré spolieha, že ho ochráni pred nepríjemnosťami najvšakovatejšieho druhu.....“ A asi preto sa ani veľmi nehýbeme na ktorúkoľvek stranu do smršte a chaosu za niečím novým. Z pohľadu môjho klinicky skúseného priateľa sa práve tam niekde asi nachádza aj molekulárna geneti-ka a všetko čo s ňou súvisí... Ja však pevne verím, že ťažké časy slovenskej medicíny tiež raz pominú a budeme spoločne „šiť“ diagnostiku a liečbu „na telo“ nielen pacientom s monogénovými poruchami sekrécie inzulínu, ale aj s obezitologickými, lipidologickými, mitochondriálnymi diagnózami vrátane ďalších vzácnych, ale klinicky veľmi závažných ochorení, ktorých analytiku systematicky a priebežne zavádzame.. Mojou víziou nie je atomizovanie medicíny a povyšovanie DNA analytiky nad klinické vyšetrenie pacienta. Súčasne však naučme sa dôverovať novým veciam akou je u nás molekulárna medicína. Jej racionálne a selektívne využívanie nám umožní ešte viac porozumieť konkrétnemu pacientovi! Ak Vám ešte zostala chuť a energia po mojom úvodníku prečítať si niečo jasné, koncízne a klinicky priamo použiteľné na tému monogénová cukrovka a obezita, hereditárny hyperinzulinizmus či famili-árna hypercholesterolémia, pozrite si náš článok, ktorý práve teraz vyšiel v „MONITORE MEDICÍNY SLS, v čísle 3 - 4/2011. A tí z Vás, ktorí dávajú prednosť pôvodným literárnym odkazom, skúste si nalistovať januárové supplementum Diabetes Care 2011, kde každoročne Americká diabetologická spoločnosť zaujíma ofi-ciálne stanovisko k prevencii, diagnostike a liečbe diabetes mellitus per se. Tento rok tam bola pridaná obsiahla revidovaná stať o monogénovej cukrovke! Dobrý štart k blížiacemu sa Predvianočnému ruchu Vám všetkým želá prof. MUDr. Iwar Klimeš, DrSc. riaditeľ Ústavu experimentálnej endokrinológie SAV Centrálny informačný portál pre výskum, vývoj a inovácie vedatechnika.sk Nové trendy v diagnostike a liečbe monogénovej cukrovky
Posted on: Sat, 31 Aug 2013 07:10:48 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015