FUDCI TE INFORMA La retinitis pigmentosa (RP) es el nombre dado a un grupo de enfermedades oculares hereditarias. Estos trastornos afectan a la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, en el que las primera fases de la vista se llevan a cabo. En RP, la pérdida de visión es gradual pero progresiva. No es habitual que las personas con RP se vuelvan ciegos totales, ya que la mayoría conservan algo de visión útil en la vejez. ¿Qué causa la RP? Ahora se sabe que hay muchos diferentes defectos hereditarios que causan RP. En todas las condiciones de RP-relacionadas sin embargo, la capacidad de la retina para responder a la luz se ve afectada. El problema puede ser en muchas partes de la retina tales como la varilla o células de cono, o en las conexiones entre las células de la retina. ¿Qué es la retina? La retina en el ojo tiene un propósito similar al de una película dentro de una cámara. La luz se enfoca mediante una lente en la parte delantera de la cámara sobre una película sensible a la luz en la parte posterior, para formar una imagen. De manera similar, la luz entra en el ojo se enfoca sobre un tejido sensible a la luz que recubre la parte interna del ojo en la parte posterior. Este tejido es la retina. La retina se compone de dos capas principales, una delgada llamada epitelio pigmentario y otro más grueso, formado por varias capas de células, llamadas la retina neural. Una capa especial en esta retina neural contiene muchos millones de células llamadas fotorreceptores, que son capaces de responder a la luz. Unos millón de células llamados conos se concentran en la parte central de la retina. Esto nos permite ver detalles finos y color. De distancia desde la porción central de la retina son alrededor de 120 millones de células, que son en su mayoría células de la barra. Ellos nos permiten ver cuando la luz es tenue y proporcionar la visión periférica exterior de la línea principal de la vista. ¿Cuáles son los síntomas de la RP? El primer síntoma más común es la dificultad para ver con poca luz, como por ejemplo al aire libre al atardecer, o en una habitación con poca luz. Un segundo síntoma es la reducción del campo visual, en la que se pierde la vista desde los lados o desde arriba y abajo. Esto se refiere a menudo como una visión de túnel y significa que las células de la barra, y algunas de las células cono exterior, se han visto afectadas primero. En algunas condiciones de RP relacionados con la visión central se pierde primero. Las primeras señales de esto son dificultad para leer impresos o ejecutar las tareas detalladas. Todas las condiciones de RP son progresivos, pero la velocidad a la que el deterioro se produce varía de una persona a otra. En muchos tipos de RP, el resplandor de las luces brillantes es un problema cada vez mayor, aunque algunas personas no experimentan este hasta las etapas más avanzadas. ¿Cómo se hereda RP? Hay tres formas en que se puede heredar RP: Herencia dominante Automsomal - Este es el patrón de herencia que se conoce RP de existir en una familia, que afecta tanto a hombres y mujeres. La probabilidad de RP se transmiten de un padre afectado a un niño es exactamente el 50 por ciento. Herencia recesiva Automsomal - Se suele haber antecedentes de RP en la familia, pero si dos portadores que no muestran síntomas obvios tienen un hijo, existe una probabilidad del 25 por ciento de que él o ella tendrá RP. Herencia ligada al cromosoma X - Se trata de un patrón de herencia donde sólo los hombres desarrollan la enfermedad, pero los miembros femeninos de una familia son portadoras. Algunas compañías pueden desarrollar una forma leve de la RP. Por ejemplo, si un hombre ha ligado al cromosoma X RP, sus hijos no van a desarrollar RP, pero todas sus hijas serán portadoras. Las hijas tendrán cada uno un 50 por ciento de la producción de un hijo afectado y una probabilidad del 50 por ciento de las hijas que serán portadoras. Este patrón de herencia es a veces difícil de identificar en una familia donde no ha habido hijos durante varias generaciones, como el gen defectuoso podría haber pasado por una línea de mujeres portadoras y luego afectará pronto un hijo varón. ¿Cuándo se desarrollan RP? No hay regla dura y rápida, pero en la mayoría de los casos los síntomas iniciales de RP a desarrollar entre las edades de 10 y 30 años. Puede ser detectado mediante un examen de la vista? Los tipos de RP que causan pérdida de la visión central se manifiestan a través de una incapacidad para leer una carta de ajuste, pero la pérdida periférica o la pérdida de la visión lateral, no es tan obvio y una persona puede ser capaz de leer la tarjeta de la prueba de un óptico durante muchos años . La condición se detecta mejor mediante un examen del interior del ojo por un médico, usando un oftalmoscopio. Normalmente, él o ella se ve una zona de color naranja llamado el fondo de ojo. Cuando el paciente tiene RP, la superficie naranja se rota por grumos de color negro o marrón del pigmento. Otras pruebas están disponibles medida que la zona de campo visual que todavía es utilizable y la capacidad de adaptarse a bajos niveles de luz. Muchas pruebas más sofisticadas están disponibles en hospitales oftalmológicos. ¿Las personas con RP se desarrollan las cataratas? Sí, muchas personas con RP hacer. Las cataratas son una opacidad del lente en la parte frontal del ojo. Por lo general ocurren alrededor de la mediana edad en las personas con RP. Cuando han llegado a una cierta etapa, un oftalmólogo le recomendará su expulsión. El objetivo está a continuación, ya sea reemplazado por un implante o gafas especialmente hechos se prescriben. Después de la operación, el paciente se quede con RP, pero si la retina no se ha deteriorado demasiado lejos, será restaurado una cantidad limitada de la visión. Es RP sólo una condición ocular? Sí, pero hay otras condiciones que las personas con RP se pueden heredar. Un ejemplo de esto es el síndrome de Usher, donde las personas desarrollan de doble discapacidad de la pérdida de la audición y la retinitis pigmentosa. Tratamiento futuro? En la actualidad, no existe tratamiento para curar la RP o detener su avance. Es el resultado de las instrucciones incorrectas que son pasados a la química del cuerpo por los genes heredados defectuosos. Sin embargo, la investigación coordinada, en muchos centros de todo el mundo, se ha estado expandiendo durante unos 20 años. Muchos de los genes responsables de los numerosos tipos de RP se han localizado y sus defectos identificados. Los científicos están siguiendo varias líneas de investigación, entre los cuales es el desarrollo de un sistema seguro para la introducción de material genético a las células correctivas apropiadas de un ojo. Existe alguna evidencia de que esto se va a reforzar y ayudar a la regeneración celular.
Posted on: Fri, 16 Aug 2013 22:27:33 +0000
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