Un cercetător român în lupta pentru descoperirea cauzelor autismului Are doar 30 de ani, însă prin munca de cercetare pe care o derulează cu trup şi suflet încă de pe băncile facultăţii, şi-a adus deja contribuţia la descoperirea unora dintre cauzele autismului. Sergiu Paşca a plecat din România la Stanford University pentru a-şi îndeplini visul: să descopere un posibil tratament pentru autism, sau autisme cum sunt numite mai nou variile forme ale acestei tulburări. Anul acesta a primit şi premiul „Cel mai bun student român din străinătate“ la Gala Ligii Studenţilor Români din Străinătate din 2013, însă premiul nu a venit decât să întărească recunoaşterea internaţională de care se bucură tânărul cercetător. A publicat articole ştiinţifice în mai multe reviste internaţionale, iar cel apărut în prestigioasa revistă Nature Medicine a fost clasificat de National Institute of Mental Health printre cele mai importante 10 studii ale anului. A obţinut premiul Sammy Kuo pentru „Cel Mai Bun Articol în Neuroştiinţe la Universitatea Stanford” şi prestigiosul premiu-grant internaţional NARSAD, dar şi „Premiul pentru Cercetare Inovativă Postdoctorală” (concurând împotriva altor 1.400 de cercetători postdoctorali de la Facultatea de Medicină Stanford). În munca de cercetare se concentrează pe înţelegerea bazelor moleculare şi celulare ale tulburărilor de dezvoltare, în special a afecţiunilor spectrul autismului (ASD) şi schizofreniei. În cadrul studiului s-a utilizat o metodă nouă de abordare a patogenezei (mecanismelor) autismului prin derivarea non-invazivă în laborator de neuroni activi de la pacienţi cu autism. Cercetătorii au recoltat celule din piele de la pacienţi cu autism şi de la subiecţi sănătoşi şi, cu ajutorul unor factori de transcripţie (gene) purtaţi de viruşi, au transformat aceste celule din piele în celule care seamănă foarte mult cu celulele stem (numite celule stem-induse sau, în engleză, iPSC – induced Pluripotent Stem Cells). În laborator, au ghidat aceste celule stem-induse obţinute de la pacienţi şi de la subiecţi sănătoşi în neuroni, printr-un proces de diferenţiere ce a durat aproximativ 6 săptămâni. Echipa s-a concentrat pe o subformă de autism numită sindromul Timothy care este cauzat de o mutaţie punctiformă. Pentru prima dată, s-a reuşit obţinerea în plăcuţe de laborator a unor neuroni de la aceşti pacienţi, printr-o modalitate noninvazivă. Apoi, au rulat o baterie de teste constatând că neuronii de la pacienţi introduceau mai mult calciu în celule atunci când erau activaţi şi produceau în exces dopamină şi noradrenalină, substanţe chimice utilizate în comunicarea dintre neuroni. În plus, celule de la pacienţi formau mai puţini neuroni care asigură comunicarea dintre cele două emisfere în creier. Pe lângă utilizarea pentru înţelegerea mecanismelor bolii, aceşti neuroni pot fi utilizaţi pentru descoperirea de medicamente. Studiul a identificat o substanţă care poate reversa în mai puţin de 48 de ore expresia anormală a enzimei care produce dopamină şi noradrenalină în exces. Substanţa identificată nu are însă aplicaţie terapeutică imediată datorită efectelor secundare. Însă substanţe înrudite cu aceasta ar putea fi mai sigure. În concluzie, articolul arată că se pot obţine în laborator neuroni de la pacienţi cu autism care pot fi studiaţi şi utilizaţi pentru descoperirea de medicamente. Un animal de companie îl face mai fericit Alt studiu realizat recent a demonstrat că prezenţa animalelor de companie îmbunătăţeşte comportamentul social al copiilor cu autism, mai mult decât prezenţa jucăriilor. Studiul, realizat de Marguerite E. O’Haire, Samantha J. McKenzie, Alan M. Beck şi Virginia Slaughter a inclus nouăzeci şi nouă copii din 15 săli de clasă, din 4 şcoli. Participanţii cu ASD au demonstrat comportamente sociale de apropiere (verbalizare, privirea feţei, contact tactil) şi au beneficiat de mai multe abordări sociale din partea colegilor neurotipici în prezenţa animalelor, comparativ cu cea a jucăriilor. De asemenea, subiecţii au afişat mai multe comportamente prosociale şi sentimente pozitive (zâmbete şi râs) şi mai puţine comportamente negative autocentrate ca încruntarea, plânsul în prezenţa animalelor (porcuşori de Guineea). Aceste rezultate sugerează faptul că prezenţa unui animal poate creşte în mod semnificativ comportamentele sociale pozitive în rândul copiilor cu TSA. Tratamentul cu N-acetilcisteină – potenţial benefic în autism Un studiu pilot derulat anul acesta de o echipă de specialişti de la Universitatea Stanford (SUA) pe 31 de copii cu autism a produs dovezi promiţătoare, potrivit cărora administrarea unui antioxidant, numit N-acetilcisteina (NAC) este eficientă în scăderea agresivităţii şi reducerea comportamentelor stereotipe la copii cu tulburări din spectrul autist. Cercetătorii au subliniat faptul că rezultatele trebuie să fie confirmate într-un studiu mai mare înainte ca NAC să poată fi recomandat copiilor cu autism. Iritabilitatea afectează 60–70 % din copiii cu autism într-o manieră severă determinând ca aceştia să arunce obiecte, să îi pişte sau lovească pe ceilalţi sau chiar să dezvolte comportamente autoagresive severe, constituind astfel una dintre principalele bariere în integrare. Potrivit lui Antonio Hardan, MD, autorul principal al studiului „ea poate afecta abilităţile de învăţare, activităţile profesionale şi capacitatea copilului de a participa la terapie.” Găsirea de noi medicamente pentru a trata autismul şi simptomele sale constituie o prioritate pentru cercetători. În prezent, iritabilitatea, dispoziţia fluctuantă şi agresivitatea sunt considerate caracteristici asociate autismului şi sunt tratate cu antipsihotice de a doua generaţie. Dar aceste medicamente provoacă efecte adverse semnificative, inclusiv creşterea în greutate, mişcări involuntare motorii şi sindrom metabolic, care creşte riscul de diabet zaharat. În schimb, efectele secundare ale NAC sunt, în general, uşoare, cele mai frecvente fiind constipaţia, greaţa, diareea şi scăderea poftei de mâncare. În cadrul studiului dublu-orb au fost incluşi copii cu autism cu vârste cuprinse între 3 şi 12 ani, fizic sănătoşi, iar pe durata desfăşurării lui nu s-au operat alte schimbări ale medicaţiei sau terapiei de care beneficiau. Subiecţii au primit NAC sau placebo timp de 12 săptămâni. Acestora li s-a administrat N-acetilcisteină preparată farmaceutic de compania Bioadvantex Inc. Copiii au fost evaluaţi înainte de începerea procesului şi pe parcurs, la intervale de patru săptămâni, cu un set de chestionare standardizate care măsoară problemele comportamentale, comportamentele sociale, preocupările de tip autist şi efectele secundare. Tratamentul cu NAC a determinat scăderea scorurilor la iritabilitate de la 13.1 la 7.2 puncte, măsurată cu Scala pentru Comportamente Aberante, utilizată de clinicieni pentru evaluarea iritabilităţii. Schimbarea nu este la fel de mare ca cea observată la copii care iau antipsihotice dar, potrivit coordonatorului de studiu, aceasta reprezintă un potenţial instrument valoros înainte de a se recurge la medicaţie antipsihotică. În plus, în conformitate cu două scale standardizate pentru evaluarea comportamentului stereotip, copiii trataţi cu NAC au demonstrat o reducere semnificativă a comportamentelor repetitive şi stereotipe. Hardan a avertizat că N-acetilcisteina care se vinde ca supliment alimentar în farmacii şi magazine diferă semnificativ de dozele de NAC ambalate individual utilizate în cadrul studiului şi nu poate produce aceleaşi rezultate. În prezent, cercetătorii sunt în căutarea unei finanţări care să le permită efectuarea unui studiu mare, multicentric, în care speră să reproducă constatările studiului pilot. cybermed.eu
Posted on: Wed, 17 Jul 2013 18:18:19 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015