Übersetzung per Translator: Es hat ärztliche Gegenwart "Information" "therapeutische aktuelle Optionen IIa/V begonnen: Gentherapie (05/2012) Frische Kommentare • Lucila in Krankheiten mitocondriales • Lucila in Krankheiten mitocondriales • mlureb in Mangel von Metilen-Tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) • Isabel Isabel in Trimetilaminuria (TMA) • Claudiakhamis in Mangel des Beförderers des Traubenzuckers GLUT 1 Glossar Veränderungen Beständige und erbliche Änderungen in einem Gen, die eine Veränderung in der Synthese des Proteins verursachen, in dem sie kodieren.... Therapeutische aktuelle Optionen IIa/V: Gentherapie (05/2012) Dras. Mercedes Serrano Y Mª. Antonia Vilaseca. Ich rüste metabolische Lenkstange aus. Krankenhaus Sant Joan von Déu. Wir danken für die Dra. Fátima Bosch, catedrática von Biochemie und Molekularer Biologie an der Unabhängigen Universität von Barcelona, die uns erlaubt gewesen ist, sein Bekanntmachungsvideo auf Gentherapie, mit klarer und begreiflicher Information zu verbinden, und die als Grundlage benutzt war, um diese Zusammenfassung zu entwickeln. 16.05.2012 Die Gentherapie ist eine therapeutische Wahl in Evolution entwickelt, um genetisches äußerliches Material im genetischen Material der Zelle zwecks dem Behandeln einzugliedern oder manche Krankheiten zu vorbereiten. Worauf wird er gegründet? Er wird gegründet in die Aktie des Gens mutado (verändert) auf dem Protein verändern, das er in den Zellen eines Patienten oder tierischen Modells kodiert. Das kann von verschiedenen Formen verwirklicht sein: • Das Gen mutado verursachend von Krankheit für eine fehlerfreie Kopie desselben Gens einsetzend, um das Protein wiederzuherstellen, das er kodiert und seine Funktion. • Das Gen mutado unaktivierend um zu vermeiden, dass er Probleme verursacht (Interferenzen mit anderem Gen, mit anderen Proteinen …). • Ein neues Gen zum Mildern einführend oder den klinischen Lauf der Krankheit zu verändern. Welche Krankheiten können aus dieser Therapie Nutzen ziehen? • Erbliche von der Veränderung verursachte Krankheiten des Gens. Es kann um angeborene Irrtümer des Stoffwechsels oder der gewissen Typen des Krebses des genetischen Ursprungs gehen, zum Beispiel. Die Quantität der Krankheiten ist, dass wir wissen, dass sie vom genetischen Standpunkt bestimmt sind, immer größer. • Erworbene Krankheiten, als die verursachten von die Infektion manchen bestimmten Virus im Organismus (hepatitis C) oder andere Multifactoriales, als die kardiovaskulären Krankheiten. In diesem Archiv werden wir uns auf die Gentherapie wie Behandlungswahl in den metabolischen erblichen Krankheiten (ECM) richten. Können alle ECM aus dieser Therapie Nutzen ziehen? Im Allgemeinen könnten die von Veränderungen verursachten ECM in nur einem Gen theoretisch aus der Gentherapie Nutzen ziehen, aber das ist eine therapeutische komplizierte Wahl, in Entwicklung und, dadurch, noch nicht ganz kontrolliert, da er von sehr verschiedenen Faktoren abhängt, was ihn im Moment ein gewisses Risiko verleiht. Davon wird er nur jetzt auf ein paar Krankheiten angewendet, die im Allgemeinen an anderen Behandlungsmöglichkeiten einfachere Mangel haben. Welche Bedingungen müssen erfüllt sein, um die Gentherapie anwenden zu können? Nur den auf der Vertretung gegründeten Typ der Gentherapie des Gens mutado Krankheitsurheber durch eine fehlerfreie Kopie von demselben Gen haltend, verlangen man nach einer Reihe von Bedingungen, die von den verschiedenen Schritten (Etappen) bestimmt sind, die diese Therapie verwickelt. Welche sind Schritte gesagt? 1) Das verursachende Gen der Krankheit zu kennen. Man muss seine Aktie auf dem Protein kennen, das er kodiert und dessen Veränderungen die Funktion der gleichen betreffen. Man muss über das fehlerfreie Gen (wilde Form) oder therapeutisches Gen, ohne Veränderungen patogénicas verfügen, der im betroffenen Individuum eingeführt sein können wird. 2) Man muss kennen, ist in welchen Geweben sich das Protein ausdrückt, das Veränderung durch la/s verändert ist/, Gen-/Jh. Auch, welche ist die Funktion des Proteins in besagten Geweben und weil die Veränderungen besagte Funktion betreffen. Die Gewebe können mehr oder weniger zugänglich sein. Zugänglicher sind, zum Beispiel, die blutfarbenen Zellen oder diese der Haut und diese der innerlichen Organe weniger zugänglich: Leber, Niere, Gehirn gebrauchen Förderer Zielscheibe …, im therapeutischen Gen vereinigte Fragmente des DNA, die den DNA an das Organ richten, (weil das Organ - Spezifikum ist). 3) Es ist notwendig, über einen Vektor angepasst zu verfügen, um das therapeutische Gen in den Zellen der angemessenen Gewebe einführen zu können, wo sich das Protein ausdrücken muss, ohne das immune System zu aktivieren. Wir können verschiedene Typen von Vektoren unterscheiden: a. Die Virusvektoren sind Typen von Virus entwickelt genetisch bestimmt, um das therapeutische Gen im angemessenen Ort zu befreien, was er verwirklicht, die Zellen Zielscheibe ansteckend, aber ohne Krankheit zu verursachen, da das Gen in ihm patogénicos beseitigt wurde. Nach seinem Typ der Aktie unterscheiden sich einige Typen von Virusvektoren, mit verschiedener Integrationsform im DNA der Zelle Zielscheibe, und unterschiedliche Begrenzung der Größe des therapeutischen Gens, das sie transportieren: i. Die Retrovirus und die Lentivirus gliedern das genetische Material im DNA der Zelle Zielscheibe ein, was einen beständigen Ausdruck langfristig erlaubt. ii. Die Adenovirus und die adeno-vereinigten Viren führen den DNA im Kern der Zelle ein aber er gliedert sich im DNA der gleichen nicht ein. b. Die nicht Virusvektoren sind plásmidos, Fragmente von DNA, die durch verschiedene Verfahren (Physiker oder Chemiker) direkt im Kern der Zellen des Gewebes Zielscheibe einführen. Sie stellen Vorteile auf den Virus-vor: Sie haben keine Begrenzungen auf der Größe des therapeutischen Gens, zeigen keine immune Antwort gegen den Vektor, sodass sie re-verwaltet sein können, aber seine Übertragung "lebe ich in" er ist weniger effizient. 4) Der Vektor, der das fehlerfreie Gen enthält, muss in der Zelle Zielscheibe von verschiedenen Formen eingeführt sein: a. Gentherapie "lebe ich in": Der im Gen vereinigte Vektor spritzt (IV) im Blut ein oder direkt muss sich Zielscheibe im Gewebe wo ausdrücken, (Muskel, Leber) oder in der Flüssigkeit cefalorraquídeo (intratecal), den er im Gehirn badet. b. Gentherapie "lebe ich ex-": Die Zelle Zielscheibe wird vom tierischen oder menschlichen Modell herausgenommen, wird gezüchtet und "steckt" sich im Laboratorium mit dem veränderten Vektor "an, wieder im Individuum einführend, wenn er schon den im genetischen Material vereinigten Vektor enthält. 5) Die Zellen Zielscheibe sind Zellen somáticas, keime sie nicht, (Samenfäden oder Eizellen), so dass die Gentherapie Individuen behandelt, er die zukünftigen Generationen nicht betrifft, da die Zellen somáticas nicht geerbt werden. 6) Das therapeutische Gen muss ihm korrekt im Gewebe Zielscheibe des betroffenen Individuums ausdrücken (und nämlich, muss er zum Protein Anlass geben, das er von aktiver Form und in normalen Quantitäten kodiert). Es muss sobreexpresión nicht geben und der Ausdruck muss man eine lange Zeitperiode halten. 7) Für die prä-klinische Phase müssen sie sich von tierischen Modellen der Krankheit anschicken, die, nicht allein kleine Tiere (Mäuse, Ratten, …) wenn nicht auch große Säugetiere miteinander verkehrt, (Hunde, Primate, …), um die Wirksamkeit und die Abwesenheit von Risiko der Therapie erproben zu können bevor es sie auf die Menschen anwenden. a. Die Anwendungsphase - Klinik wird in den Menschen verwirklicht, um die Sicherheit, Wirksamkeit zu erproben und die angemessene Dosis zu bewerten. Ihrerseits, besteht er aus drei Phasen: Phase I, II und III, abhängig von der Nummer von Individuen, die die Therapie angewendet wird. Die Kompliziertheit, die das fehlerfreie Funktionieren aller dieser Phasen verwickelt, bestimmt, dass die Gentherapie, obwohl das eine therapeutische viel versprechende Wahl von Zukunft ist, man im größten Teil des ECM jetzt nicht anwenden kann und noch für eine experimentelle Therapie gehalten wird. In welchem ECMs ist die Gentherapie in experimentellem Studium jetzt? Wenn auch man mit tierischen Modellen in verschiedenen metabolischen Krankheiten experimentiert hat, ist er jetzt in wenigen zum Studium im Menschen übergegangen. Zwischen den ECM, in denen der an das X-Chromosom gebundene Adrenoleucodistrofia (ALD), die Krankheit von Krabbe, die Mucopolisacaridosis, der Mangel von Ornitina transcarbamilasa (OTC), die Krankheit von Pompe, die Krankheit von Fabry, die Acidurias metilmalónica jetzt präklinische Studien in tierischen Modellen oder in Phase der klinischen Verschiebung im Menschen und propiónica durchführen (mittels der Therapie antisense, der in einem nächsten Archiv), manche Fehler des Betas - Oxidation, des Tirosinemia Typs I, der klassische Homocistinuria, der Fenilcetonuria (PKU) und des Syndroms von Smith-Lemli-Opitz (SLO) (Mol Gen Metab 2010 behandelt sein wird; 100: 215-218). Dessenungeachtet wird Klinik in keiner dieser Krankheiten schon jetzt in der Praxis angewendet. "Gen anstelle von Arzneimitteln", das Programm Netze interviewt Fàtima Bosch Im Kapitel interviewt Eduard Punset nº Netz107, oberhalb Gentherapie sachkundigen Fátima Bosch, der Unabhängigen Universität von Barcelona. Das Programm interviewt die Dra auch. Mercè Pineda, hebt er neuropediatra vom Krankenhaus Sant Joan von Déu, von Barcelona, und Fachfrau in mucopolisacaridosis und das Zeugnis der Verwandten der Kranken auf, um nah zu kennen, wie sie mit diesen Krankheiten leben. Verbindungen • Video mit zusätzlicher Information über das Thema (auf Englisch) Klassischer Homocistinuria Galactosemias Mucopolisacaridosis An das X-Chromosom gebundener Adrenoleucodistrofia Homocistinuria mit aciduria metilmalónica (CblC) Fenilcetonuria (PKU) Fenilcetonuria mütterlicher (PKU) Mangel von Metilen-Tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Tirosinemia Typ 1 Krankheit des Urins mit Geruch in Ahornsirup oder leucinosis (MSUD) Fehler des Zyklus des Harnstoffs Mangel von Serina Hiperglicinemia nicht cetósica (NKH) Cistinosis Lisinuria intolerant in Proteinen (LIP) Aciduria propiónica Aciduria metilmalónica Aciduria glutárica Typ 1 Mangel von Biotinidasa Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Mangel von 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD) Krankheit von Canavan (Aciduria N-Acetilaspártica) Aciduria mevalónica Erbliche Unduldsamkeit im Fruchtzucker (IHF) Gehirnmangel von Creatina Krankheiten der Neurotransmisores Mangel des Beförderers des Traubenzuckers GLUT 1 Mangel des Sulfits oxidasa-cofactor Molybdän Krankheiten mitocondriales Fehler von der - Oxidation Metachromatischer Leucodistrofia (LDM) Krankheit von Niemann-Pick C Lipofuscinosis ceroidea (LFC) Bioentstehung des Peroxisoma Angeboren Fehler des Glicosilación (CDG) Glucogenosis Syndrom von Smith-Lemli-Opitz (SLO) Fehler des Stoffwechsels von Purinas und pirimidinas Krankheit von Lesch-Nyhan Trimetilaminuria (TMA) Hiperfenilalaninemia gemäßigte Politikerin (HPA) Krankheit von Menkes Gangliosidosis GM2 Xantomatosis cerebrotendinosa Mangel Piruvato carboxilasa (der PC) Mangel von Piruvato deshidrogenasa (PDH) Fehler der Synthese des Coenzyms Q10 Fehler des Stoffwechsels des Carnitina Krankheit von Gaucher Krankheit von Krabbe Krankheit von Fabry Gangliosidosis GM1 Vielfältiger erblicher Exostosis (EMH) Mangel von Succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) Syndrom von Lowe Aciduria isovalérica (IVA) Metilcrotonilglicinuria (MCG) Fehler des Beförderers von tiamina Typ 2 Syndrom von Hiperornitinemia, homocitrulinuria und hiperamonemia (HHH) Gehirnmangel von Folato (DCF) Krankheiten neurodegenerativas mit Gehirnansammlung des Brandmals (ENACH) • Technologisches und ärztliches Vorrücken • adenovirus • ex-lebe ich • Gen • fehlerfreies Gen • Gen mutado • therapeutisches Gen • Gen • in lebe ich • lentivirus • tierisches Modell • tierische Modelle • Veränderung • Organ Zielscheibe • pásmidos • plásmido • Protein • retrovirus • gewoben Zielscheibe • Gewebe • Therapie • experimentelle Therapie • Gentherapie • Behandlung • Vektor • Virusvektor • nicht Virusvektoren • Virusvektoren Ein Projekt von: • Krankenhaus Sant Joan von Déu • Katalanischer Associació PKU-ATM Akkreditierungen: • Mit der Hilfe von: • Mº von Industrie, Tourismus und Handel • Plan Rückt Vor Núm. 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Posted on: Sun, 14 Jul 2013 15:15:27 +0000
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