Down Sendromu - 1 Down Sendromu, insanın en küçük yapıtaşı olan kromozomların sayısının farklı olmasından ileri gelen bir sorundur. Sağlıklı her insanın hücrelerinde toplam 46 tane kromozom mevcuttur. Bu kromozomlar; kadında 46 tane "X", erkekte ise 45 tane"X" ve1 tane de "Y" kromozomu olarak bulunmaktadır. İnsan hücrelerinde bulunan toplam 46 tane kromozom, bilimsel anlamda 1 den 46 ya kadar numaralandırılmıştır. Down Sendromunda ise 21 numaralı kromozoma ilave olarak 1 kromozom daha bulunmaktadır. Bu kişilerde 2 tane 21 kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 tane olmaktadır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13 üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da mevcuttur. Hayatla bağdaşan ve en sık rastlanan kromozom bozukluğu olan Down Sendromunun ortaya çıkmasında annenin yaşı çok önemlidir. Canlı doğumlarda görülmesıklığı yaklaşık 1/850 dir. Bu sıklık, 20 li yaşlarda 1/1500 iken, 45 yaşında 1/28 kadar yükselmektedir. Yaklaşık % 30-35 inde ağır derecede kalp rahatsızlığı ve %15 inde de başta oniki parmak bağırsağında tıkanık ve mide barsak sistemi ile ilgili diğer engeller bulunmaktadır. Anne rahmindeki bebekte, Down sendromu olma riski anne yaşı ile artmaktadır. Çok önceleri tarama testi yapılırken annenin yaşı gözönüne alındığında, 35 yaştan gün almış olan kadınların Down sendromlu bebek doğurma riskinin 1/270 olarak bilindiğinden, bu kadınlara anne karnındaki bebeğin bulunduğu keseden su numunesi alınarak (amniyosentez) kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı, mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak yüksek teşhis yeteneklerine sahip bir test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan "İlk üç ay Down Sendromu" tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir. 11-14 ncü gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi: Bu testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri gebeliğin 11-14 ncü haftaları arasında, bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen ense kalınlığının ölçülmesi, kanda PAPP-A ve serbest (3-hCG değerleridir. Bu değerler; annenin yaşı hesaba katılarak bir programa girilir ve buna göre Down sendromu riski hesaplanır. Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığıölçümü 18 ve 13 ncü kromozomlardaki sayısal değişikliklerle ortaya çıkan diğer engellerin (Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu Kromozom yapısı: "45 XO") taranmasında da yardımcı olmaktadır. Yapılan çalışmalar bu ense kalınlığının artması ile anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu göstermiştir. Bu durumda çıkan test sonuçlarında, bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile kalp hastalıkları açısından 5 nci ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir. Tuğba
Posted on: Wed, 03 Jul 2013 11:08:05 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015