Herança quase certa Novos exames aceleram a descoberta de doenças hereditárias. Antecipar o diagnóstico ajuda a definir as estratégias de tratamento 07/04/2010 | 00:20 | CARLOS COELHO Fale conosco Comunicar erros RSSImprimirEnviar por emailReceba notícias pelo celularReceba boletinsAumentar letraDiminuir letra A descoberta do fogo na medicina genética tem prazo para acontecer. Em aproximadamente cinco anos, um exame inédito no mundo será capaz de detectar com certeza rigorosa qualquer doença hereditária que uma pessoa poderá desenvolver. Deverá também diminuir a espera pelos resultados e baratear custos, um dos maiores empecilhos dos testes de hoje. Se a novidade não significa a possibilidade de cura para grande parte das doenças desse tipo, pode, ao menos, definir planos e estratégias de tratamento e melhora na qualidade de vida dos portadores. As doenças hereditárias são aquelas passadas de geração em geração em uma família. Se um dos pais tem um defeito em algum dos genes – que são, a grosso modo, a base de dados que carrega as informações de como cada pessoa é –, pode repassá-lo ao filho. O resultado é um indivíduo que irá desenvolver uma característica semelhante a de seu pai ou de sua mãe. “Assim as doenças hereditárias são transmitidas. Não significa que obrigatoriamente o filho também vai ser doente. Às vezes esse gene não tem influência”, explica Salmo Raskin, médico especialista em genética clínica e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Para identificar a probabilidade de se gerar um feto com uma doença hereditária, só mesmo por testes genéticos. E é aí que começam as dificuldades. “Ainda não está em uso um teste universal, que identifique qualquer distúrbio possível”, explica Raskin. A análise genética é feita após um estudo do histórico familiar e só é possível focar os exames em uma doença específica. “Se o casal tem casos de albinismo na família, deverá fazer testes com os genes responsáveis por essa doença para saber se o filho irá desenvolvê-la”, explica o geneticista. Existem, no entanto, mais de 20 mil doenças desse tipo, o que torna impossível a aplicação e até a elaboração de exames para todas elas. Aniele Nascimento/ Gazeta do Povo Ampliar imagem 1 - 2Próxima Rosilda Quintilhano sofria desde criança, mas só descobriu a anemia falciforme após exame de sangue de eletroforese Exemplos Conheça um pouco mais das doenças hereditárias apontadas pelos médicos como de grande incidência no Brasil e saiba quais são os exames e avanços em seu tratamento: Fibrose cística O que é É uma doença causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, chamadas exócrinas (que produzem muco). O organismo torna-se incapaz de transportar alguns tipos de secreção, tornando-o mais frágil à ação de bactérias. Diagnóstico e tratamento É uma das doenças hereditárias de mais fácil identificação. O exame mais indicado ainda é o do pezinho, feito em recém-nascidos. Exames de sangue, suor (entre R$ 600 e R$ 1 mil) e de DNA (entre R$ 350 e R$ 700) também são capazes de detectar a doença. No Rio de Janeiro, na Fundação Oswaldo Cruz, um exame com aparelho de medição elétrica da secreção das glândulas (valor não informado) passou a ser recentemente usado e com uma eficiência ainda maior que a dos outros testes. Anemia Falciforme O que é Uma das doenças mais recorrentes no Brasil. Os sintomas são semelhantes aos de uma anemia comum. A hemoglobina das células assume formato de foice ou meia-lua ao entregar o oxigênio para os tecidos e se enrijece. O procedimento normal seria continuar maleável e com o formato arredondado. Diagnóstico e tratamento Pouco tem se avançado nesse campo. O diagnóstico ainda é feito por uma sucessão de testes na pessoa com suspeita da doença, entre eles o hemograma completo e eletroforese de hemoglobina, que é um detalhamento mais apurado das características sanguíneas. O tratamento visa a alimentação adequada e hábitos saudáveis e a cura é possível com transplante de medula óssea. Doença de Huntington O que é É uma desordem degenerativa do cérebro. Gradativamente o portador perde sua capacidade de raciocínio e memorização. Diagnóstico e tratamento Não existe cura para esta doença. Seu tratamento consiste em retardar os sintomas, com medicamentos, principalmente. Um exame recém-popularizado no Brasil e disponível em várias clínicas de genética é o mais indicado para saber ou não da existência dessa anomalia. Ele analisa os genes e os padrões de repetição do DNA. Pela extensão de determinados genes, pode-se descobrir a anormalidade. Custa a partir de R$ 3 mil. Mapeamento genético Grande parte dos exames citados pode ser feita em pessoas de qualquer idade. Para saber, porém, se os filhos terão alguma doença genética hereditária, é preciso, em primeiro lugar, saber se o casal ou familiares desenvolveram algum distúrbio com esse padrão. Caso existam casos comprovados, um geneticista fará o cruzamento de dados do pai com os da mãe, para determinar a probabilidade de filhos nascerem com essa doença. Caráter hereditário é campeão de mortalidade Se termos como “hereditário” e “congênito” ainda são capazes de dar um nó na cabeça de qualquer um, uma terceira definição é ainda mais próxima (e consequentemente mais confundida) do conceito de hereditariedade. São as doenças com fatores hereditários. Embora não sejam causadas exclusivamente pela herança de um gene com defeito, têm isso como uma de suas características. Explica-se. É que essas doenças combinam a predisposição genética a fatores externos, como hábitos de vida pouco saudáveis. Leia a matéria completa Bem por isso, a chegada do novo método, que será universal, é tão festejada pelos geneticistas. Desenvolvido no London Bridge Center, um dos mais importantes centros de pesquisa do mundo, ele torna possível traçar um mapeamento genético dos embriões e detectar alguma falha. Segundo o pesquisador e professor de genética Alan Handyside, que conduziu o estudo, ele tem eficiência na descoberta de qualquer doença genética e rapidez nos resultados. Enquanto um teste comum leva semanas, o laudo deste sairá entre três e cinco dias. Além de analisar características das doenças hereditárias, o teste também pode ser usado para detectar o perfil genético da pessoa. Com isso, avaliar a sua probabilidade de desenvolver cânceres, doenças cardíacas ou obesidade, por exemplo. “É uma revolução importante para a genética, um futuro bastante promissor para o tratamento dessas anomalias”, diz o geneticista do Hospital das Clínicas de São Paulo Saulo Gonçalves Silva. A expectativa do London Bridge Center é que ainda este ano o exame seja usado na Inglaterra, com preço a partir R$ 5 mil. De acordo com Salmo Raskin, o exame deve chegar ao mercado brasileiro em menos de cinco anos. Descoberta A tecnologia dos exames foi fundamental para a professora Rosilda Quintilhano. Desde criança ela apresentava sintomas parecidos aos de uma anemia comum. “Os médicos confundiam a minha doença. Como não sabiam do que se tratava, indicavam um tratamento que nunca resolvia o problema”, diz. Ela tem, na verdade, anemia falciforme. Embora houvesse se manifestado em parentes, até então, em sua família, a doença era desconhecida. Para ter o diagnóstico, Rosilda fez um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina. “Isso foi há pouco mais de dez anos. Hoje levo uma vida normal. Saber da existência da doença me permitiu usar medicamentos que diminuem e até eliminam alguns sintomas.” Descoberta pode melhorar qualidade de vida Para alguns, saber que têm ou se os filhos terão uma doença hereditária pode soar como um sofrimento muito grande. Mas é a melhor saída para um tratamento adequado, afirmam especialistas. A descoberta e a antecipação à manifestação dos sintomas melhoram a qualidade de vida e a possibilidade de cura, quando ela existe. Essa é a opinião do geneticista Salmo Raskin. “A descoberta aumenta em muitas vezes a chance de eliminar a doença antes de ela aparecer. Quando não há cura, mostra o que é possível fazer para retardar e até diminuir os sintomas. Sem contar com a possibilidade de o exame apontar que a pessoa está livre da doença, o que é um grande alívio para quem tem essa preocupação.” O geneticista Saulo Guimarães Silva, do Hospital das Clínicas de São Paulo, concorda. “Se o paciente tiver uma anemia falciforme, que é uma doença bastante comum, e descobri-la com antecedência, vai tratar melhor os sintomas até conseguir o transplante de medula óssea necessário nesse caso”, diz. “Na doença de Huntington, que é degenerativa do cérebro e não tem cura, ele poderá utilizar medicamentos que reduzem a progressão, vivendo mais tempo.” Após a descoberta de um distúrbio, que geralmente envolve despesas elevadas com exames laboratoriais, profissionais da saúde são unânimes em afirmar que o importante é saber usar a informação a favor. “É claro que isso demanda um impacto emocional muito forte: pensar que temos algo que pode não ter uma cura no longo prazo. É preciso que esse portador se conscientize das necessidades de usar isso para melhorar a sua vida. Ter um dia a dia normal”, diz a psicóloga Maria Luiza Pelegrini, que atende em uma clínica de genética, a Biogen, de São Paulo. Mão na massa Não existe uma regra de conduta, no entanto. Cada doença deve ser analisada para se chegar aos procedimentos ideais para um tratamento. Em muitas delas, os sintomas só surgem após alguns anos. E é possível retardá-los com medicamentos e terapias. “São inúmeros os casos de doenças das quais não há como fugir, mais cedo ou mais tarde elas vão se manifestar. Para essas, é importante saber o que o médico recomenda. No caso de uma hemacromatose, distúrbio em que há um depósito de ferro no organismo, o paciente que sabe que vai desenvolvê-la pode começar a ingerir alimentos que o disperse. Pode tornar isso uma rotina”, diz Saulo Guimarães Silva. Em outros casos, as doenças já se manifestam na infância. É o caso da anemia falciforme, por exemplo. “Desde cedo o pai da criança com esse problema precisa estar atento a sua alimentação para evitar as crises”, diz Silva. A hemofilia é um outro exemplo. Também se manifesta desde a infância. Uma solução pode estar nos exercícios físicos que fortalecem a musculatura e as articulações e retardam o aparecimento dos hematomas. A doença é marcada pela incapacidade de coagular o sangue. “As pessoas pensam que um hemofílico não deve se mexer, para evitar os sangramentos e machucados. Pelo contrário. Quanto mais exercitado, melhor a resistência. Basta escolher de forma adequada os treinos e evitar os movimentos que fazem pressão contra a articulação”, diz Jean Paul Tosi e Silva, personal trainer que criou um programa de treinamento com essa finalidade na Associação Paranaense de Hemofílicos (APH). Antecipação Para a professora aposentada Maria Inês Malanga, o câncer parecia uma tragédia anunciada. Em sua família, os casos de tumores de mama sempre foram um fantasma a rondar. “Algumas familiares já haviam enfrentado o problema, e eu sempre soube dessa possibilidade de ser uma doença hereditária”, conta. Para ela, a informação foi a melhor arma. “Como o câncer é uma doença passível de cura, aumentei as consultas médicas e a atenção aos exames.” Essa pode ter sido a diferença entre o sucesso e a falha de seu tratamento. Em 2003, Maria Inês descobriu um tumor maligno em uma das mamas. “Como eu estava esperando a qualquer momento descobrir alguma coisa, peguei a manifestação da doença ainda no começo”, diz. A aposentada agiu da maneira mais correta. Porém, o câncer era bastante agressivo. “Mesmo tendo encontrado no começo, tive de retirar toda a mama”, conta. “Se não soubesse dessa possibilidade, poderia ter morrido”, diz. Hoje, Maria Inês dedica sua vida a informar e ajudar vítimas e possíveis vítimas do câncer, em uma associação que preside, Amigas da Mama. “Comecei alertando minhas irmãs, que também tiveram esse tumor, logo em seguida ao meu.” Entre os trabalhos, a organização realiza workshops e dá assistência às pacientes, oferecendo aulas de arte. “É uma forma de amenizar o sofrimento e facilitar a cura.”
Posted on: Mon, 02 Sep 2013 11:49:00 +0000
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