Pai descobre sozinho doença genética rara da filha. É comum se dizer que os pais conhecem seus filhos melhor que ninguém. Mas Hugh Rienhoff chegou ao extremo de conhecer até mesmo os genes de sua pequena Beatrice. Insatisfeito com os diagnósticos que recebeu dos médicos sobre sua filha, que nasceu há 9 anos com um distúrbio raro, Rienhoff, um empresário do ramo de biotecnologia, decidiu resolver o problema com as próprias mãos. Após quase uma década de exames clínicos, consultas com especialistas e até testes de DNA caseiros com equipamentos usados, ele publicou em julho deste ano um ensaio científico na revista Medical Genetics, em que descreve em detalhes o que ele assegura ser o problema de seu filha: uma mutação em um gene essencial para o crescimento normal dos músculos. No processo, a julgar pela maneira como foi descrito em matérias médicas, esse pai de três filhos se transformou em um exemplo do que se pode conseguir na biologia em termos de "faça você mesmo". Mas Rienhoff garante que prefere manter um perfil discreto e confessa que não pode descansar: ainda que tenha descoberto o que sua filha tem, ele agora precisa entender como a doença se desenvolve. Enigma Desde antes do nascimento de Bea, o mundo de Rienhoff já girava em torno de doenças raras. Ele estudou genética clínica nos anos 1980, mas se concentrou profissionalmente em empresas biotecnológicas, algo que lhe permitiu obter contatos que se provariam valiosos. Com a chegada de sua filha, em 2003, ele estava treinado para notar que havia algo estranho: o bebê custava a ganhar peso, tinha uma mancha no rosto e suas pernas eram desproporcionalmente longas. Mas os médicos não tinham um diagnóstico convincente, e Bea passou a ser um entre centenas de bebês que nascem a cada ano com um distúrbio não-identificado. Reinhoff decidiu, então, usar sua experiência para desvendar esse enigma pessoal e doloroso. Assim nasceu um projeto que, em certa medida, passou a definir sua carreira. Genoma familiar Com a ajuda de colegas, extraiu o DNA de sua filha e, graças a equipamentos usados que comprou por US$ 2 mil pela internet e instalou em casa, ele amplificou esse material genético para que um laboratório pudesse analisar as cadeias do DNA. Com o resultado em mãos, copiou a sequência inteira em um documento de Word e comparou cada fragmento com o que encontrou do Projeto do Genoma Humano. No entanto, logo percebeu que a empreitada era grande demais e decidiu dar publicidade ao seu projeto, dando conferências, criando sites na internet e concedendo entrevistas. E conseguiu o apoio de uma organização dirigida por um velho amigo - a qual pôde, em escala maior, sequenciar os genes necessários de Bea e seus parentes e, assim, todo o genoma familiar.
Posted on: Thu, 10 Oct 2013 11:13:47 +0000
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