Svalová dystrofie "Duchenne" Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie Duchenne - DMD je vrozené onemocnění, způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Jedná se o nejčastější typ svalové dystrofie, vyskytující se v populaci u jednoho z 3500 narozených chlapců. Dívky mohou být asymtomatickými přenašečkami, obvykle nemají žádné příznaky, případně pouze minimální. Jsou však známy případy, kdy i dívky měly typické příznaky svalová dystrofie Duchenne. DMD je smrtelné, dosud neléčitelné onemocnění. Je pro něj charakteristická progredující svalová ochablost, která v ranné fázi oslabuje svalstvo hrudníku, trupu, horních i dolních končetin. První příznaky nemoci se projevují již ve věku tří let. Mezi sedmým až dvanáctým rokem ztrácí chlapci schopnost chůze a jsou upoutáni na invalidní vozík. Chlapci, nemocní Duchennovou chorobou, zcela výjimečně přežívají dvacátý rok. Důsledkem srdeční a dechové nedostatečnosti. Jak ukazují statistiky sociálně silných zemí, jako jsou Dánsko a skandinávské země, lze vhodnou péčí a také státní podporou, prodloužit tyto mladé životy až na dvojnásobek. DMD je způsobena mutací na X chromozomu v genu pro bílkovinu dystrofin. U pacientů s DMD dystrofin úplně chybí. Gen pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu mutace v tomto genu tak vysoká. Je to také příčina velkého množství DMD pacientů se spontánně vzniklou mutací, bez rodinné historie této choroby.
Posted on: Wed, 28 Aug 2013 05:37:21 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015