Présentation de l’hémophilie L’hémophilie est une maladie génétique caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur VIII ou IX. L’incidence annuelle est de 1 sur 5 000 naissances de garçons et la prévalence dans la population est estimée à 1/12 000. Les garçons sont atteints, mais les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement mineure de la maladie (voir l’article "Les femmes et l’hémophilie"). En général, les hémorragies commencent avec l’apprentissage de la marche. La sévérité des manifestations cliniques dépend de la sévérité du déficit en facteurs de coagulation : si l’activité biologique du facteur de coagulation est inférieure à 1 %, l’hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire ; si elle est comprise entre 1 et 5 %, l’hémophilie est modérée avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire, mais les hémorragies spontanées sont rares ; si elle est comprise entre 5 et 40 %, l’hémophilie est mineure avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire, mais pas d’hémorragies spontanées. Localisés le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes), les saignements peuvent toucher toutes les localisations à la suite d’un traumatisme. Les hématuries spontanées, assez fréquentes, sont très caractéristiques. Environ 70 % des hémophilies ont une histoire familiale car la transmission est récessive liée à l’X. Ces maladies sont le résultat de mutations des gènes F8 (Xq28) ou F9 (Xq27) (respectivement hémophilie A et B ; voir ces termes dans l’onglet hémophilie A et B) codant respectivement les facteurs de coagulation VIII et IX. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de coagulation du sang. Les dosages spécifiques des facteurs VIII et IX permettent de caractériser le type d’hémophilie et sa sévérité.
Posted on: Sun, 14 Jul 2013 04:06:47 +0000
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